Климакс при синдроме рокитанского кюстнера

Климакс при синдроме рокитанского кюстнера

Вопросы и ответы on-line консультации

здравствуйте, подскажите пожалуйста,мне 20 лет, поставили синдром рокитанского — кюстнера — майера.

матка маленькая в виде тяжа, яичники развиты со зрелыми фаликулами,влагалище не определяется, при этом хорошо развиты вторичные половые признаки. кариотип 46 ХХ — женский.

ответте пожалуйста, как будет проходить операция?через сколько времени можно будет жить половой жизнью!

Большинство исследователей отдают предпочтение методу лапароскопического кольпопоэза с использованием фрагмента сигмовидной кишки, ротированной на собственной брыжейке.

Применение неваскуляризированных тканей не получило распространения в связи с низкой жизнеспособностью таких трансплантатов.

При этом по сравнению с васкуляризированными кожными лоскутами, также предложенными для пластики влагалища, неовагина, сформированная из фрагмента кишки, не требует увлажнения, что, несомненно, повышает качество сексуальной жизни пациенток.

Пересаженные ткани в послеоперационном периоде претерпевают ряд морфофункциональных изменений, что связано со склерозом и атрофией и дисплазией слизистой оболочки кишки. Для предупреждения склерозирования и сужения просвета неовагины в послеоперационном периоде необходимо начать половую жизнь или периодически проводить бужирование.

Лапароскопическая техника при формировании искусственного влагалища является предпочтительной по сравнению с открытой операцией, учитывая необходимость получения хорошего эстетического результата.

Технические трудности при проведении лапароскопического кольпопоэза связаны, как правило, с наличием спаечного процесса в брюшной полости и анатомическими особенностями строения толстой кишки. При недостаточной для низведения длине брыжейки сигмовидной кишки для пластики неовагины используют поперечно-ободочную или тонкую кишку.
Все будет зависеть от сроков реабилитации.

Климакс — это проблемой с которой рано или поздно, но каждая женщина сталкивается. Климакс представляет собой специфическое состояние организма женщины, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов, замедлением обновления клеток, а также обмена веществ.

Менопауза (или климакс) имеет несколько этапов, каждый из которых характеризуется своей длительностью и, так или иначе, продолжается до конца жизни женщины.

Основные симптомы климакса — это постоянные приливы (когда женщину бросает в жар), которые могут случаться с женщиной иногда даже более 20 раз в сутки, перепады настроения, возникновение депрессии, перепады давления, потливость, обострение хронических заболеваний (к примеру, заболеваний сердечно-сосудистой системы) и другое.

Диагностировать климакс не составляет труда. Обычно его диагностируют по наличию тех или иных менопаузальных симптомов. В зависимости от тяжести патологического течения климакса назначаются различные препараты: от обычных антидепрессантов до гормонотерапии.

• Что это такое?
• Классификация менопаузальных расстройств
• Причины менопаузального синдрома
• Симптомы менопаузального синдрома
• Диагностика менопаузального синдрома
• Лечение расстройств при климаксе
• Режим гормонотерапии

Что это такое?

Климакс — это особый физиологический период в жизни каждой женщины, для которого характерно угасание репродуктивной функции по причине гормональных изменений в женском организме. Обычно климаксы у женщин возникают после 40 лет и продолжаются на протяжении 10-12 лет.

Главное проявление климакса — постепенное прекращение менструации, расстройство в вегетативно-сосудистой и эндокринной системах.

Другой симптом менопаузы — приступы прилива крови к верхней части тела, приступы жара и потливости, а также раздражительность, изменение артериального давления, бессонница, сухость кожи и слизистых оболочек. Климакс может вызвать маточное кровотечение или нервно-психическое нарушение.

Климакс — это естественный период в жизни каждой женщины, в ходе которого происходит изменение в организме. В зависимости от особенностей организма у каждой женщины будет только характерное для нее течение данного процесса, который приводит к развитию климактерического (или менопаузального) синдрома.

Обычно менопаузальный синдром во время климакса встречается у 40% женщин. Такой синдром может характеризоваться целым комплексом разных расстройств сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем, из-за чего происходит нарушение нормальной жизнедеятельности женщины.

Менопауза обычно состоит из нескольких этапов, которые могут продолжаться как год, так и несколько лет, а в отдельных случаях даже до конца жизни. В жизни любой женщины, с точки зрения выработки половых гормонов, можно выделить следующие этапы:

• пременопауза — данный период наступает с момента первой менструации и заканчивается последними регулярными менструациями;
• перименопауза — период, которым обозначают время до и после менопаузы;
• менопауза — период последней менструации;
• постменопауза — период, который начинается спустя год после менопаузы и который продолжается до конца жизни женщины.

Такие периоды, как перименопауза, менопауза и постменопауза составляют менопаузальный (или климактерический) период. Менопаузальный синдром может характеризоваться протеканием таких заболеваний, как мастопатия, рак женских половых органов или рак молочной железы, опущение половых органов.

Период перименопаузы начинается обычно за 3-4 года до самой менопаузы. Средний возраст женщины в период перименопаузы — 47-48 лет. Длится такой период приблизительно год после окончательного прекращения менструаций. Первым и самым главным признаком данного периода является изменение менструального цикла, а также уменьшение количества крови при каждой менструации.

Менопауза — период последней естественной менструации. Обычно средний возраст женщины, у которой наступает менопауза, составляет 52-53 года. Известно, что курящие женщины подвергаются менопаузе на 2 года раньше обычного.

Постменопауза наступает спустя год после менопаузы. Продолжается такой период до конца жизни женщины. Этот этап в жизни каждой женщины характеризуется не только протеканием характерных симптомов, но и потерей костной массы, изменением в кровеносной системе. Последнее приводит к повышенной хрупкости костей и всевозможным сердечным заболеваниям.

Классификация менопаузальных расстройств

Менопаузальный синдром в своем развитии имеет некоторые закономерности. Принято различать ранневременные, средневременные и поздневременные проявления.

Ранневременное проявление отличают психовегетативные и вазомоторные симптомы, которые могут характеризоваться приливами жара, головными болями, повышенной потливостью, ознобами, учащенным сердцебиением, колебаниями артериального давления, депрессиями, снижением либидо, невнимательностью и забывчивостью. Ранневременные симптомы проявляются обычно в период пременопаузы и в первый год постменопаузы.

Средневременное нарушение обычно диагностируют спустя 3-5 лет после того, как полностью прекращается менструация.

Такой вид нарушения может характеризоваться следующими симптомами: диспареунеей, сухостью во влагалище, зудом и жжением, частым мочеиспусканием, недержанием мочи и другими.

Такое нарушение выражается также сухостью и ломкостью ногтей, сухостью волос и их выпадением, появлением морщин.

Источник: https://ginekologiya-urologiya.ru/klimaks/klimaks-pri-sindrome-rokitanskogo-kyustnera

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера или, как его традиционно называют гинекологи – аплазия влагалища – это врожденная аномалия женских половых органов. Для этого заболевания характерно серьезное недоразвитие матки, вплоть до отсутствия 2/3 верхнего ее отдела. Диагностировать его можно лишь после проведения ультразвуковых или лапароскопических исследований.

На генетическом уровне синдром никак не проявляется: кариотип больной женщины все также состоит из 46 хромосом, последняя из которых имеет стандартный вид – ХХ. Другие пороки развития с аллозией не связаны.

Лечение Синдрома Майера Рокитанского Кюстнера осуществляется только хирургическим путем: в следствии операции внутри пациентки создается так называемая «неовагина».

История клинических исследований

Впервые о синдроме заговорили после 1900-х. Выходец из немецкого университета Майер обнаружил признаки аплазии самого влагалища, однако, с помощью медицинских технологий того времени возможности определить степень развития матки было невозможно.

Исследования синдрома были продолжены Кюстнером и Рокитанским, которые обнаружили внутренние причины дисфункции – отсутствие матки. Тем не менее, яичники в данном случае полностью развиты и могут функционировать, поэтому заболевание получило название «порок развития матки».

Хаузер, исследователь, поставивший в клинике синдрома точку, связал аплазию с другими пороками развития женского организма, а именно: проблемы с функционированием почек, хрупкость скелета, лордоз позвоночника и тд.

Причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера?

Такая патология встречается довольно редко: не чаще чем у 0,002% рожденных девочек. Хотя кариотип больной женщины не изменяется, синдромом могут страдать все женщины семьи. Однако, более распространено единичное появление порока матки.

Зарождение матки в процессе эмбриогенеза начинается с образования мюллеровых протоков. Если мать была больна диабетом, имеет нестабильный химический состав крови, то риск порока развития матки повышается. Также могут оказать влияние частые простудные процессы и неправильные спринцевания. Первичная аменорея вызывает синдром Майера Рокитанского Кюстнера у 1 из 5 новорожденных.

Синдром наследуется по аутосомному типу, а его ген является доминантным с неполной пенетрантностью.

Клиническая картина

Женщины с данным синдромом не имеют внешних аномалий. Зачастую первичные и вторичные признаки сохраняются, наружные гениталии выглядят как нормально развитые. Влагалище представляет из себя неглубокий мешок или же рудиментарный орган. Фаллопиевы трубки либо вообще отсутствуют, либо представляют из себя два пустых оттока. Строение яичников имеет стандартный вид и функционирование.

Причины обращения к гинекологу женщин с синдромом Рокитанского Кюстнера:

• Отсутствие менструальных выделений. С этой проблемой к специалисту обычно обращаются девушки 16-17 лет. При этом могут отсутствовать боли и гормональный дисбаланс;
• Часть женщин обращается к гинекологу после 20 лет в виду невозможности жить половой жизнью. Это обусловлено специфическим строением влагалища, а именно укороченной полостью, в которую не может поместиться половой член;
• Экстренное выявление проблемы бывает в случаях разрыва слепого мешка в следствии неудачного полового акта. В отличие от предыдущего случая, сексуальный контакт не прекращается даже в ситуации, когда продвижение мужского полового органа затруднено, чем и вызваны травмы несформированной вагины;
• Более 20% женщин направляются к гинекологу после обращения к другим докторам. Дело в том, что вместе с аплазией могут присутствовать другие недостатки развития: дисфункция выделительное системы и заболевания позвоночника;
• Невозможность зачать ребенка.

Диагностика аплазии

Внешний осмотр пациентки в 75% случаев не обнаруживает аномалий развития. Вторичные половые признаки соответствуют общепринятым нормам.

Далее производиться осмотр на гинекологическом кресле. Оволосение гениталий по женскому типу, наружные половые органы ничем не отличаются от нормально развитых.

Для девушек с девственной плевой диагностика производиться посредством зондирования: обнаруживается короткое влагалище длиной до 2 см, не заканчивающееся каналом шейки матки.

Также распространено ректальное исследование, когда врач прощупывает степень формирования фаллопиевых труб, маточной полости и придатков.

Регулярное измерение температуры в прямой кишке позволяет определить фазы менструального цикла, что подтверждает осуществление яичниками репродуктивное функции. Показатели гормонального анализа крови на процентное соотношение в плазме стероидов и гонадотропинов находятся в пределах нормы.

Также синдром Майера Рокитанского Кюстнера определяется благодаря магнитно-резонансному (МРТ) или ультразвуковому (КТ, УЗИ) исследованию мочеполовой системы или непосредственно органов малого таза. В особо тяжелых случаях гинеколог настаивает на лапароскопической диагностике.

Схожее заключение врач может сделать при таком заболевании как синдром тестикулярной феминизации. Однако, в этом случае дело имеют не со стандартным женским кариотипом, а с картой: 46-ХУ, что свидетельствует о наличии мужской У-хромосомы.

Лечение синдрома Майера Рокитанского Кюстнера

Как уже было сказано выше, существует только один путь лечения синдрома Рокитанского Кюстнера – интимная пластика. Она производиться двумя способами, исходя из диагностических показателей.

• Кольпоэлонгация производиться с влагалищем, длина которого не менее 4 см. Тогда хирург осуществляет делятацию и бужирование полости.
• В случае, когда слепой мешок короче 4 см, нужен лапароскопический кольпопоэз из фрагмента сигмовидной кишки и брюшины.

Конечная цель интимной пластики: дать возможность женщине с неразвитой маткой жить половой жизнью. Поскольку неовагина строится из органов с типичными слизистыми оболочками, проблем с сухостью стенок влагалища не возникает.

Объем искусственного органа необходимо поддерживать регулярными сексуальными контактами или, при их отсутствии, бужированием.

Предпочтение отдается лапароскопии, поскольку именно этот путь интимной пластики позволяет достичь максимально эстетического внешнего вида. В тяжелых случаях кольпопоэз выполняется через полосную операцию, и неовагина формируется с помощью тонкой или поперечно-ободочной кишки, или брюшины.

Возможные осложнения:

• Попадание инфицированной крови в тазовую полость, что может привести к перитониту;
• Сепсис при заражении тканей;
• Сращение стенок неовлагалища;
• Травмы находящихся рядом органов: почек, мочевого пузыря, сосудов и каналов;
• Послеоперативные рубцы на слизистых оболочках задействованных органов.

Прогноз после лечения

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера лечится, чтобы предоставить женщине возможность жить полноценной сексуальной жизнью. Однако, естественная беременность даже после оперативного вмешательства невозможна. Тем не менее, наследника можно зачать экстракорпоральным методом или с помощью суррогатного материнства.

Причиной экстренной операции может стать скопление невыводимой менструальной крови в организме женщины репродуктивного возраста.

Источник: https://vaginal-atrezia.ru/sindrom-majera-rokitanskogo-kyustera.html

Причины

С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

• наследственную;
• спорадическую.

Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.

Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами.

Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

К числу внешних факторов относят:

• прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
• перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
• радиация;
• проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
• авитаминоз.

Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

• выраженный гестоз в период беременности;
• синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
• алкоголизм;
• угроза прерывания беременности.

Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.

Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.

Симптомы

До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.

Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.

Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.

Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.

Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.

В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:

• недоразвитие почки;
• удвоенный мочеточник;
• подковообразная почка;
• неправильное расположение почки.

Виды

Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

1. Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
2. Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
3. Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.

Диагностика

На общем осмотре никаких отклонений обычно выявить врачу не удается. Все антропометрические показатели соответствуют возрастным нормам. Вторичные половые признаки развиты в полной мере. Так как у большинства женщин яичники исправно вырабатывают половые гормоны.

При гинекологическом исследовании доктор видит, что наружные гениталии развиты нормально. Характерно оволосение лобка по женскому типу. Но за девственной плевой располагается влагалище, которое слепо заканчивается. Оно имеет длину около 1 сантиметра. При ректально-абдоминальном исследовании может быть пропальпирован тяж в том месте, где обычно располагается матка и её придатки.

Женщине назначаются анализы на гормоны. В большинстве случаев они в норме.

Диагноз синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера устанавливается с помощью УЗИ, реже для этого используют МРТ органов таза. Визуализируется слепо заканчивающееся влагалище, рудиментарная матка. Она представлена небольшим тяжем или двумя рогами без маточных труб.

Лечение

Лечение синдрома может быть исключительно хирургическим, оно ставит своей целью восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.

Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2—4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.

Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.

В процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11—13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.

Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти.

Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку.

Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.

Пружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8—10 см.

Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью.

После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.

Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.

Реализация репродуктивного потенциала

Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.

Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.

ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:

1. У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
2. Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
3. Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.

Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.

Генетика

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика	2 700
Повторная консультация генетика	2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону	2 500

Гинекология

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога	2 300
Повторная консультация гинеколога	1 900
Первичный прием по уро-гинекологии	2 400
Повторный прием по уро-гинекологии	1 900

Эндокринология

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога	2 300

Виды оказываемых услуг

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Гистероскопия	20 500
Биопсия эндометрия	3 500
Гистологическое исследование эндометрия	2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса	2 200
УЗИ гинекологическое экспертное	2 800

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/sindrom-mayera-rokitanskogo-kyustnera/

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

• Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
• Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
• Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы.

Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки.

Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи. 

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

• Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
• Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
• Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
• Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Хотите записаться на прием?

Диагностика

• Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
• Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
• УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
• Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки.

 В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери.

 Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

Врачи, выполняющие процедуру

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

12 лет опыта

отзывы

Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

29 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

10 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

8 лет опыта

отзывы

Медицинский директор, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

34 года опыта

отзывы

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

21 год опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

23 года опыта

отзывы

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

31 год опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

9 лет опыта

отзывы

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

21 год опыта

отзывы

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

14 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

7 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

11 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

8 лет опыта

отзывы

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

15 лет опыта

отзывы

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

30 лет опыта

отзывы

Цены на медицинские услуги

Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ ЭКО с переносом эмбрионов суррогатной матери

Вернуться к списку

Источник: https://nova-clinic.ru/statyi/sindrom-rokitanskogo-kustnera/

Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы и лечение

Синдром Рокитанского-Кюстнера (с-м Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера) — это отсутствие у женщин матки и верхних ⅔ влагалища, при нормальном развитии яичников и внешних половых органов.

Встречается с частотой 1:4500 новорожденных девочек.

Специалисты рассматривают две основные причины развития синдрома: наследственную и эмбриопатическую.

Наследственная теория подтверждается случаями семейного заболевания синдромом Рокитанского-Кюстнера. Чаще всего семейная форма сопровождается множественными аномалиями развития (почек, позвоночника, сердца). При этом заболевание передается по аутосомно-доминантному механизму.

Эмбриопатическая форма развивается вследствие тератогенных факторов или развития спонтанных мутаций, что приводит к нарушению эмбриогенеза.

Патогенез развития заболевания заключается в дефектах процесса формирования мюллеровых протоков, с которых развиваются женские половые пути.

Органогенез женских половых путей длится с 3 по 20 неделю, и действие тератогенных факторов именно в этот период может привести к развитию синдрома Рокитанского-Кюстнера.

Симптомы синдрома Рокитанского-Кюстнера

Основным симптомом болезни Рокитанского-Кюстнера является отсутствие менструаций (аменорея). Симптом носит первичный характер, то есть у девочки не наступает менархе и в дальнейшем менструации не происходят. Первичная аменорея объясняется отсутствием матки.

Чаще всего болезнь диагностируют в 14-15 лет, когда девушки обращаются к гинекологу с этой жалобой. Второй симптом — невозможность половых отношений, поскольку влагалище или отсутствует, или же определяется в виде слепо закрытого рудиментарного мешка.

Известны случаи тяжелых разрывов промежности при попытке полового акта.

Частым явлением при синдроме Рокитанского-Кюстнера являются патологии развития других систем, которые в большинстве случаев диагностируются еще в детском возрасте.

Очень распространены пороки мочевыводящей системы: аплазия почки и дистопия почки, подковообразная почка, раздвоения мочеводов.

Симптоматика этих заболеваний разнообразна, преимущественно выражается почечной недостаточностью и дизурическими явлениями.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Рокитанского-Кюстнера не составляет трудностей.

Диагноз ставится уже при первом визите к гинекологу, где при осмотре на гинекологическом кресле обнаруживают слепо закрытый карман вместо влагалища, а на УЗИ малого таза визуализируют отсутствие матки (или соединительнотканный тяж) и наличие нормально функционирующих яичников. При этом телосложение пациентки сложено за женским типом с нормально развитыми молочными железами и внешними половыми органами.

Дополнительно подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера позволяет определение уровня гонадотропинов и стероидов в крови, которые будут варьировать в границах нормы. Этот тест подтверждает то, что гормональная функция яичников не нарушена.

Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с синдромом тестикулярной феминизации (синдромом Морисса), которым страдают представители мужского пола.

Причиной развития этого врожденного заболевания является нарушение чувствительности андрогензависимых тканей и клеток мальчика к действию мужских половых гормонов.

Дифференцировать эти две болезни помогает кариотипирование: у больных синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера набор хромосом 46ХХ, при синдроме тестикулярной феминизации-46ХУ.

Лечение заболевания

Поскольку синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера представляет собой анатомический дефект женской половой системы, то единственным методом лечения, разработанным на сегодняшний день, является пластическая реконструктивная операция.

Суть операции — в пластическом формировании неовагины, материалом для которой становятся часть сигмовидной кишки или тазовой брюшины. Выбор этих двух материалов для пластики объясняется схожестью тканей кишечника и брюшины с тканью влагалища, что отнимает потребность дополнительно увлажнять неовагину.

В случае, если длина брыжейки сигмовидной кишки не позволяет провести реконструктивную операцию, материалом становятся часть тонкой или другая часть толстой кишки.

На сегодняшний день проводят два вида оперативных вмешательств: открытое и лапароскопическое. Последнее считается более рациональным, поскольку позволяет сберечь эстетичный вид брюшной стенки и снижает сроки реабилитации после вмешательства.

Цель этих операций — восстановление нормальной половой жизни женщины. Неовагина в большинстве случаев функционирует нормально, однако иногда она поддается склерозированию, что приводит к стенозу просвета.

Для профилактики этих явлений рекомендуют периодически проводить бужирование просвета неовагины и вести активную половую жизнь.

Операции с восстановления матки на сегодняшний день не разработаны, поэтому выносить ребенка женщина не сможет. Однако, учитывая то, что яичники у пациенток функционируют нормально, существует процедура оперативного забора яйцеклетки и последующего экстракорпорального оплодотворения с инкорпорированием в матку суррогатной матери.

Количество прочтений: 03.09.2018

Источник: https://ginekologi-msk.ru/info/zabolevaniya/sindrom-rokitanskogo-kyustnera/

Проведение операции при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера представляет собой врожденную аномалию строения внутренних половых органов женщины, при которой влагалище и матка полностью отсутствуют (аплазия) или имеют нарушения в развитии.

Внешне это никак не проявляется. Половые признаки у женщины сохраняются (наличие груди, волос в соответствующих зонах), наружные половые органы такие же, как в состоянии нормы.

Хромосомный ряд стандартный, яичники функционируют в допустимых пределах.

Аномальное строение внутренних женских половых органов впервые было диагностировано в XIX веке. Немецкий ученый Майер обратил внимание на то, что недоразвитое строение влагалища влияет на функционирование отдельных систем организма.

Спустя некоторое время немецкими учеными-практиками Рокитанским и Кюстнером было установлено, что данное состояние сопровождается полным отсутствием матки при нормальном функционировании яичников. Продолжив изучение феномена, учёный Хаузер выявил взаимосвязь патологии и нарушений развития почек и скелета.

В гинекологии недуг назвали синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Заболевание встречается крайне редко и бывает двух типов – изолированный синдром (недоразвитость половых органов – аплазия матки и влагалища) и синдром, сопровождающийся другими нарушениями, в частности, дисфункцией мочевыделительной системы.

Причины возникновения синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера (МРКХ)

В медицинской науке до сих пор не существует определенного мнения о том, что вызывает синдром мркх. Считается, что заболевание возникает в период внутриутробного развития плода и связано с аномалией мюллеровых протоков, из которых формируются женские половые органы.

Это происходит в первый триместр беременности (до 12 недель). Фаллопиевы трубы формируются из верхней части протоков. Матка образуется из среднего отдела, а верхняя часть влагалища – из нижнего.

Когда этот порядок нарушается, органы формируются неправильно или их развитие останавливается.

Различные заболевания женщины в период беременности могут нанести значительный вред будущему ребенку.

К факторам риска относятся болезни сердечно-сосудистой системы, гипертония, нарушение гормонального фона. На стадии формирования органов важно, чтобы плод получал достаточное количество кислорода. При нарушении процессов обмена веществ между матерью и будущим малышом высока вероятность развития отклонений.

Больные сахарным диабетом в период вынашивания ребенка должны находиться под пристальным наблюдением врача и соблюдать его рекомендации.

Под влиянием химических веществ, а также некоторых лекарственных препаратов во время беременности значительно снижается количество белка (MIS) в эмбрионе, в связи с чем патологический процесс затрагивает мюллеровы протоки.

Не исключается и генетическая предрасположенность к заболеванию. Были зафиксированы случаи, когда синдром проявлялся у представительниц одного семейства.

Стадии и характерные симптомы

В медицинской науке выделяется две стадии синдрома:

1 стадия, при которой влагалище и матка отсутствуют;

2 стадия – органы частично присутствуют.

Синдром Рокитанского-Кюстнера не имеет особых признаков развития, так как патологические органы находятся внутри тела. Их отсутствие также скрыто от внешнего обзора. При этом у женщины сохраняются половые признаки.

Первым тревожным симптомом синдрома выступает отсутствие месячных в том возрасте, когда их появление обусловлено физиологией женщины. Согласно отзывам гинекологов, среди пациенток с диагнозом аменорея в двух случаях из десяти обнаруживается данный синдром.

В большинстве эпизодов патология диагностируется у подростков. Женщины более старшего возраста могут испытывать проблемы в сексуальной жизни.

Если синдром сопровождается сопутствующими нарушениями других органов, появляются соответствующие симптомы. Однако они не служат прямым доказательством того, что в репродуктивной системе женщины произошли серьезные изменения.

Осложнения и последствия

Нарушения, возникающие на эмбриональной стадии развития плода, когда формируется репродуктивная система, могут сопровождаться целым рядом осложнений и иметь серьезные для здоровья человека последствия.

Синдром Рокитанского-Кюстнера вызывает бесплодие. Женщина лишена возможности родить ребенка естественным путем. Так как яичники не утрачивают свою функцию, наблюдаются набухание молочных желез и боли в области живота.

Обычно синдром выявляется при обращении девушек к врачу с жалобами на отсутствие менструации или разрыв промежности в результате полового акта. Иногда возникают разрывы органов мочевыделительной системы. Это одно из самых серьезных осложнений, требующих проведения операции и длительного реабилитационного периода.

Особенно страдают прямая кишка и мочевой пузырь. Недоразвитость половых органов оказывает негативное влияние на работу сердца, проходимость сосудов, позвоночник.

Лечение синдрома

Особенность лечения заболевания заключается в том, что оно не поддается медикаментозной терапии, и полностью избавиться от аномалии не представляется возможным.

Средства народной медицины также не принесут никакого эффекта. Необходимо оперативное вмешательство, основная цель которого – создать условия для нормальной половой жизни женщины.

Единственным способом решить эту проблему  является формирование искусственного влагалища.

Существует два вида операции – хирургическое вмешательство (открытое) и лапароскопия. Второй тип манипуляции используется чаще. При этом искусственное влагалище формируется из сигмовидной кишки, в некоторых случаях бывают задействованы поперечно-ободочная кишка и брюшина таза.

Если посмотреть на фото данной патологии, можно заметить, что влагалище бывает длиной более 1,5 см, но не превышает 4–5. В этом случае применяются такие процедуры, как дилатация и бужирование.

Дилатация представляет собой расширение органа специальным инструментом – дилататором. Бужирование предполагает растягивание влагалища при помощи фаллоимитатора. Процедуры проводятся ежедневно и по этапно.

Результативность упражнений заметна спустя несколько месяцев. Может понадобиться до полугода, чтобы оценить эффективность данных мероприятий.

Так как гимнастика проводится самостоятельно дома, необходимо соблюдать осторожность при проведении процедур, чтобы избежать повреждения внутренних органов.

Если девочка рождается с данной патологией, то дальнейшее лечение не предусмотрено, пока она не достигнет подросткового возраста. Случаи выявления синдрома сразу после рождения неизвестны науке.

Профилактика и прогноз

После проведенного лечения половая жизнь восстанавливается. Это достигается путем пластики влагалища. Патологию нельзя устранить, но можно адаптироваться к ней. Рождение ребенка женщиной с данным синдромом возможно лишь путем экстракорпорального оплодотворения.

Чтобы минимизировать риск развития патологии у будущего малыша, важно следить за здоровьем в период беременности. Правильный образ жизни, отказ от вредных привычек, осторожность в приеме лекарственных препаратов, отсутствие стрессовых ситуаций и тяжелых физических нагрузок позволят сохранить здоровье будущего ребенка и предотвратить развитие серьезной патологии.

Если в семье имеются случаи заболевания, важно проконсультироваться с врачом и исключить возможные риски.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/gynecology/sindrom-rokitanskogo-kyustnera.html